lunes, 14 de agosto de 2017

6 Increíbles mutaciones genéticas en humanos | Superpoderes Reales


Más del 99 por ciento de su información genética es exactamente la misma a la de cualquier otra persona en el planeta. Sus genes determinan el color de piel, sexo y color de cabello, y si usted tiene o no ciertas enfermedades genéticas.


Pero es en ese menos del 1 por ciento donde las cosas se ponen interesantes. Las variaciones genéticas específicas, permiten que algunos de nosotros adquieran ciertas – Supercualidades.

Aquí están algunas formas en que nuestros genes pueden predisponernos a tener habilidades especiales:

6- El poder de la protección contra enfermedades:


Las personas que son portadoras de la anemia de células falciformes, están protegidas naturalmente contra enfermedades tan poderosas como la malaria, mientras que las que presentan mutaciones en un gen responsable de producir la proteína llamada -proteína de transferencia de esteres de colesterilo- presentan una deficiencia de esa proteína por tal mutación, estas condiciones les permiten tener unos bajos niveles de colesterol en su cuerpo, por lo que no deberían preocuparse por sufrir nunca de colesterol alto.

👉Como curiosidad, estas personas son buscadas por científicos que estudian su condición para el desarrollo de tratamientos eficaces contra dichas enfermedades. 

5- ALDH2*2:  La variante super-flusher:


Esta extraña condición ocasiona que las personas que beban una copa de vino o alcohol, adquieran una coloración rosa en las mejillas de manera inmediata, y la mutación en el gen ALDH2 es el culpable.

Una mutación de este tipo interfiere con la capacidad de una enzima hepática llamada ALDH2 de convertir acetaldehído en acetato.

Cuando el acetaldehído se acumula en la sangre, abre los capilares, causando lo que vemos como un rubor o resplandor.

👉 Como curiosidad, una persona con esta clase de condición puede obtener un rubor natural especial que pocos poseen durante una celebración, pero es más propensa a desarrollar cáncer de esófago gracias a ese acetaldehído que no se convirtió en acetato. 

4- ACTN3 y la variante del super-velocista:


Todos tenemos un gen llamado ACTN3 (alfa actinina 3), sin embargo, ciertas variantes ayudan a nuestros cuerpos a crear una proteína especial de ese gen. Esta proteína controla las fibras musculares de contracción rápida - las células responsables de la rápida tensión y flexión de los músculos involucrados con la velocidad y la potencia.

Este descubrimiento ocurrió alrededor del 2008, cuando los genetistas que estudian los deportistas de élite y los atletas de altísimo rendimiento, encontraron que unos pocos de ellos tenían dos copias defectuosas de ACTN3, lo que llevó a ser apodado el "gen del deporte", el gen de la velocidad o simplemente el gen de los super atletas.


👉 Como curiosidad, este gen de la velocidad podría ayudar de gran manera en el rendimiento de competidores como atletas, nadadores o pesistas, entre otros; sin embargo existen variantes que complementan o determinan si mejorará realmente su rendimiento. Por ahora, no se considera ilegal la presencia de esta característica en deportistas olímpicos.

3- TAS2R38 y la variante supertaster:


Alrededor de una cuarta parte de la población sabe comer más intensamente que el resto de nosotros, es decir, los llamados supertasters, son personas que perciben los sabores más intensamente.

Estos "súper catadores" son más propensos a poner leche y azúcar al café amargo, y tratan de evitar los alimentos grasos. La razón de su reacción, piensan los científicos, está programada en sus genes, específicamente a uno llamado TAS2R38, el gen del receptor del gusto amargo.

La variante responsable de la 'súper degustación' se conoce como PAV, mientras que la variante responsable de las habilidades de cata por debajo del promedio se conoce como AVI.

👉 Como curiosidad, el sueco Per Hermansson, conocido como el hombre con la nariz del millón de dólares, fue fichado hace años por The absolut Company: su gusto y olfato híper desarrollado, ha permitido crear los vodkas más revolucionarios de los últimos 15 años.

2- HDEC2 y la mutación del superdurmiente:


Imagínese si usted pudiera sentirse totalmente energizado y descansado con sólo 4 horas de sueño cada noche. Pues algunas personas poseen esa habilidad.
A estas personas se les llama "durmientes cortos", y los científicos están descubriendo recientemente de manera precisa lo que los predispone a ser así.

En su mayor parte, los investigadores creen que su capacidad está conectada a mutaciones genéticas específicas, y han identificado públicamente una en el gen hDEC2.

Eso significa que los hábitos de sueño corto pueden estar en la familia, y los científicos esperan un día aprender a aprovechar esta capacidad para que pueda ser utilizada en la ayuda de personas que sufren trastornos en el sueño.

Muy conveniente para aquellos que disponen de una agenda tan apretada que no tienen tiempo de dormir.


👉 Como curiosidad: Se ha calculado que menos del 1% de la población mundial tiene esta mutación genética.


1- El LRP5 y la mutación inquebrantable:


Los huesos frágiles plantean un gran problema. Los investigadores han identificado una mutación genética en el gen LRP5 que regula la densidad mineral ósea, lo cual puede causar huesos frágiles y débiles.

Hasta el momento, los científicos han identificado mutaciones múltiples al gen LRP5 que parecen estar relacionadas con las condiciones óseas, incluyendo la osteoporosis primaria juvenil y el síndrome de osteoporosis-pseudoglioma.

Pero un tipo diferente de mutación en el mismo gen, podría tener el efecto contrario, dando a algunas personas huesos extremadamente densos que son prácticamente inquebrantables.


👉 Como curiosidad, la mutación especial de este gen fue descubierta gracias al accidente de coche de un hombre en 1994, al tomarse una radiografía, los médicos en lugar de encontrar una fractura, descubrieron que este hombre poseía una densidad ósea 8 veces mayor de lo normal, tanto que cuando intentaba nadar se hundía en el agua. 

Por Descubre Tu mundo, basado en el artículo de ScienceAlert


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